FICHAMENTO 6

RAMALHO, Antonio Sérgio; MAGNA, Luís Alberto. Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme. Rev.bras.hematol.hemoter, Campinas, v. 29, n. 3, p.229-232, 2007. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a08.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme

O Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp mantém, há 35 anos, um Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias (ambulatórios e programas de genética comunitária).O aconselhamento genético apresenta três modalidades básicas, que dependem do grau de envolvimento pessoal do aconselhando com a condição genética, bem como da sua necessidade de tomar uma decisão reprodutiva no momento. O aconselhamento genético na doença falciforme tem oobjetivo primordialmente assistencial e educativo, ou seja, o de permitir a indivíduos ou famílias a tomada de decisões consistentes e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. Secundariamente, o aconselhamento genético também pode exercer uma função preventiva, que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com doença falciforme. Os indivíduos são conscientizados da situação, sem serem privados do seu direito de decisão reprodutiva. O aconselhamento genético não se confunde com a eugenia. É vedado ao profissional que fornece o aconselhamento genético recomendar, sugerir, indicar ou exigir condutas dos seus aconselhandos. As decisões tomadas por esses últimos devem ser absolutamente livres e pessoais, sendo isentas de qualquer influência ou procedimento externos, por parte de profissionais ou de instituições.O aconselhamento genético não pode estar baseado em hipóteses diagnósticas, dependendo de um diagnóstico preciso da hemoglobinopatia em discussão.O estabelecimento do diagnóstico preciso é responsabilidade de um médico, habilitado em hemoglobinopatias, por curso de especialização, pós-graduação ou residência médica. Estabelecido o diagnóstico, o aconselhamento genético poderá ser fornecido por profissional da saúde capacitado em hemoglobinopatias, por curso de especialização, capacitação ou pós-graduação, desde que sob supervisão médica.O aconselhamento genético apresenta importantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem (universidade, hospitais, hemocentros, clínicas médicas, secretarias estaduais e municipais de saúde). Cabe a tais instituições, portanto, a responsabilidade de que o aconselhamento genético seja fornecido por profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos e científicos.O aconselhamento genético deve ser fornecido, de preferência, sempre que solicitado pelos interessados. Como parte da responsabilidade médica, ele também pode ser oferecido em caráter opcional, sempre que houver a possibilidade de o indivíduo tomar uma decisão consciente a respeito da procriação, a partir das informações fornecidas.Diagnóstico do traço falciforme na triagem de recém-nascidos: o diagnóstico deve ser comunicado à família,acompanhado da informação de que o traço falciforme não éuma doença. Deve-se evitar, portanto, o alarme desnecessárioda família. O exame laboratorial optativo dos familiares érecomendado, podendo se chegar, eventualmente, ao diagnósticode outros casos clinicamente significativos (indivíduosSS, SC, etc.) ou a situações em que o aconselhamento genético é necessário (ambos os genitores heterozigotos);Ilegitimidade parental: o Programa Nacional deTriagem Neonatal tem detectado um percentual significativode casos de ilegitimidade paterna, podendo-se chegar,em algumas regiões, a 10% dos casos. A privacidade dafamília deve ser, evidentemente, preservada. Uma forma simplesde contornar o problema é convidar apenas a mãe paraa primeira consulta, fornecendo-lhe, além das informaçõesde ordem terapêutica (necessidade de penicilinoterapia profiláticaa partir dos 4 meses, por exemplo), as explicaçõessobre o risco de recorrência da doença falciforme na prole,em função da presença do traço falciforme no pai da criança.Caberá a ela a opção de trazer, ou não, o marido paraexame laboratorial e aconselhamento genético. Informaçõeserrôneas atenuantes, como a possibilidade de uma "mutaçãonova", por exemplo, nunca devem ser fornecidas aocasal, pois, apesar de bem intencionadas, elas constituemum erro médico grave;Diagnóstico pré-natal: em termos terapêuticos, odiagnóstico pré-natal da doença falciforme não oferece qualquervantagem adicional ao diagnóstico neonatal. É importantelembrar que a interrupção da gravidez não é contemplada,nesses casos, pela exclusão da ilicitude penal em nossopaís. Alguns centros de reprodução humana brasileiros jáoferecem a possibilidade do diagnóstico pré-implantação nadoença falciforme. Tais recursos técnicos não dispensam, noentanto, o fornecimento do aconselhamento genético tradicional,sobretudo frente à realidade socioeconômica e culturalbrasileira.

FICHAMENTO 5

FETT-CONTE, Agnes C.; SALLES, Andréa B. C. F.. A importância do gene p53 na carcinogênese humana. Rev.bras.hematol.hemoter, São José do Rio Preto, v. 24, n. 2, p.85-89, 2002. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v24n2/a04v24n2.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

A importância do gene p53 na carcinogênese humana

As neoplasias, tanto benignas quanto malignas, são doenças genéticas cujas mutações que lhes dão origem podem ser hereditariamente transmitidas pela linhagem germinativa ou adquiridas nos tecidos somáticos. Resultam de uma mudança pleiotrópica do estado celular à partir do acúmulo de alterações genéticas e epigenéticas, que desorganizam os eventos celulares normais. As malignidades hematológicas, por sua vez, são doenças particularmente heterogêneas e complexas, tanto sob o aspecto morfológico, como biológico. O clone leucêmico pode surgir em fases diferentes do desenvolvimento de linhagens celulares diversas, resultando em patologias de comportamento variável, quanto à evolução clínica e resposta terapêutica. Mas, quando o assunto é câncer, hematopoético ou sólido, é inevitável o exercício intelectual exigido para compreensão de tantos mecanismos biológicos envolvidos no processo tumoral e dos diversos métodos e técnicas capazes de detectar as alterações envolvidas na doença. Além disso, a multidisciplinaridade e os avanços moleculares têm possibilitado o estudo cada vez mais detalhado da organização e funcionamento do genoma humano. Neste contexto, o artigo "Avaliação dos métodos de detecção das alterações do gene e proteína p53 nas neoplasias linfóides", publicado neste número, oferece uma contribuição para este entendimento e salienta a importância da investigação de mutações no gene p53, especialmente nas malignidades linfóides.O gene é ativado em resposta a sinais de dano celular. Seu fator de transcrição interage com pelo menos outros seis genes. Por exemplo, liga-se ao promotor do gene p21, cujo produto protêico é um inibidor de quinase dependente de ciclina que bloqueia a inativação de pRb por CDK4. Esta atividade promove a parada do ciclo celular na fase G1, portanto, antes de ocorrer a duplicação do DNA (fase S), permitindo o reparo do DNA danificado. Uma alternativa de atuação da p53 a danos não reparados, caso a via com a proteína pRb não esteja intacta, é a indução da apoptose (morte celular programada). Além disso, p53 também promove um check point de S para G2, que depende da integridade do domínio C-terminal do gene. Portanto, quando p53 sofre mutações, as células com danos no DNA, que por um processo de seleção natural favorável podem desencadear a transformação maligna, escapam do reparo destes danos e de sua destruição, podendo iniciar um clone maligno. É interessante que algumas substâncias sabidamente carcinogênicas podem induzir mutações específicas em p53. Por exemplo, a ingestão dietética de aflatoxina, que pode resultar em câncer de fígado, está associada a uma mutação no codon 249, caracterizada pela troca da base nitrogenada G para uma base T, que promove a substituição de uma arginina por uma serina no produto protêico. Também a exposição ao benzopireno, potente mutagênico e carcinogênico encontrado no cigarro, produz mutações em três codons do gene que estão relacionadas ao aparecimento do câncer de pulmão. A resistência a múltiplas drogas pode ser induzida por vários estresses ambientais, incluindo quimioterápicos e raio X, e conta com a participação de genes que codificam para fatores de crescimento. Embora teoricamente seja possível que disfunções da proteína possam ocorrer por mecanismos não relacionados a alterações no gene, isto só foi demonstrado por Pettitet al., em 2001.  Os autores observaram disfunção da p53 em LLC-B, com p53 normal e que tal alteração está associada com mutações no gene ATM, responsável por uma quinase implicada na ativação da proteína p53. Como pode ser facilmente observado, um número imenso de publicações é encontrado de maneira crescente na literatura sobre o papel do gene p53 no funcionamento celular normal e neoplásico, praticamente envolvendo todos os tipos de células. Sua alteração em inúmeros tipos de câncer já foi relatada, desde em tumores adrenocorticais, leucemias, linfomas, tumores da mama, carcinomas de pulmão, gastrointestinais, ósseos, até tumores de pele. ). Recentemente, um trabalho desenvolvido por Saifudeenet al. Mostrou que p53 está envolvido na diferenciação bioquímica e morfológica do epitélio renal e que alterações na diferenciação terminal deste epitélio, mediada por esse gene, pode resultar na patogênese da disfunção e disgenesia renais. No rim, a falha da diferenciação epitelial terminal pode causar displasia, cistogênese e câncer. Interessante, também, é que alguns estudos laboratoriais já mostraram que a inserção de p53 em células tumorais resulta na diminuição da tumorigênese. Portanto, a importância médica deste gene é inegável, primeiro porque a detecção de mutações pode ser indicadora do diagnóstico e do prognóstico, segundo porque é um alvo perfeito para prevenção, o que estimula as abordagens de terapia gênica.

FICHAMENTO 4

KNOBEL, Meyer; NOGUEIRA, Célia Regina; MEDEIROS-NETO, Geraldo. Genética Molecular do Hipotireoidismo Congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 45, n. 1, p.24-31, jan. 2001. Jan-fev. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/abem/v45n1/a05v45n1.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Genética Molecular do Hipotireoidismo Congênito

“As anormalidades congênitas da tireóide tornam-se clinicamente evidentes pela resultante alteração funcional glandular. Esta envolve tanto o decréscimo como aumento da produção hormonal, definindo assim, respectivamente, o hipotireoidismo neonatal ou congênito (HC) e o hipertireoidismo congênito.O HC primário ocorre na maioria das crianças afetadas, enquanto o secundário e terciário (central) são raros. Internacionalmente, a deficiência de iodo é a causa predominante de HC transitório”. “Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) decorrente de defeitos embriológicos é a razão principal de HC, responsável por 85% ou mais das crianças afetadas”. “A disgenesia pode decorrer de agenesia glandular (25% a 35% dos casos), definida como ausência de tecido tireóideo detectável; ectopia (40% a 60%), com tecido tireóideo encontrado desde a base da língua até o mediastino ou hipoplasia (aproximadamente 5%), onde a glândula de tamanho reduzido se situa em posição cervical normal. Os defeitos de síntese hormonal acontecem em 10-15% de crianças com HC (aproximadamente 1 em 30.000 recém nascidos), mas esta prevalência pode ser maior em grupos étnicos com paridade elevada, alto grau de casamentos consangüíneos e em gêmeos ou indivíduos aparentados. O sexo feminino é duas a três vezes mais afetado que o masculino. Fatores genéticos, ambientais e auto-imunes têm sido considerados na etiologia do HC, mas na maioria dos casos a causa da disgenesia tireóidea permanece obscura”. “A tireóide é a primeira glândula endócrina que surge durante o desenvolvimento embrionário. Sua organogênese tem início a partir de espessamento endodérmico (divertículo tireóideo) mediano no assoalho da faringe primitiva. Este divertículo move-se caudalmente e posiciona-se em situação cervical final por volta da 7a.semana de gestação.” “As células foliculares, responsáveis pela biossíntese hormonal, derivam, quase exclusivamente, do primórdio tireóideo. Sua diferenciação começa quando a migração se completa, sugerindo que esta última e aquela distinção funcional podem ser eventos mutuamente exclusivos. Evidências correntes sugerem que os fatores de transcrição TTF-1, TTF-2 e PAX-8 são indispensáveis à evolução glandular, seja do ponto de vista migratório como proliferativo. Nos casos de disormonogênese, os defeitos são acompanhados por bócio e, freqüentemente, têm como fatores causais mutações nos genes codificadores para Tg e TPO.” “Durante a embriogênese tireóidea, os genes codificadores para aqueles fatores de transcrição expressam-se no início da formação e durante a migração glandular, enquanto os genes específicos para a diferenciação celular (TSH, TSHR e TPO) expressam-se mais tardiamente.O primeiro gene que se manifesta durante a constituição da tireóide é aquele codificador para o TTF1, cujo locus genético humano, denominado TITF1, se localiza no cromossomo 14q13.” “Codifica proteína nuclear com 42kDa, que interage com o DNA alvo através de seqüência definida constituída de 61 aminoácidos, conhecida como homeobox. No camundongo, o fator de transcrição equivalente Ttf1, expressa-se adicionalmente em tecidos cerebrais, hipófise anterior e pulmão. A influência do gene no passos iniciais do desenvolvimento tireóideo foi demonstrada em camundongos homozigotos Ttf1-/-, isto é, com ambos os alelos comprometidos.” “Os experimentos resultaram em animais com ausência total de tecido tireóideo e hipófise anterior, assim como alterações graves no cérebro e no desenvolvimento pulmonar.” “Portanto, parece razoável acreditar que mutações no gene TITF-1 podem afetar a formação glandular (provocando agenesia tireóidea) ou a migração das células primordiais (causando ectopia).O fator TTF-2 é expresso na tireóide, na maior parte da endoderme do intestino anterior, na ectodermecraniofaríngea (envolvido na formação do pálato) e na bolsa de Rathke (implicada na formação da hipófise anterior) . Seu gene codificador humano (designado TITF2 ou FKHL15) situa-se no cromossomo 9q22.” “Este fator é membro de uma grande família de proteínas atuantes como fatores reguladores em embriogênese e tumorigênese, que interagem com o DNA alvo mediante seqüência de 100 aminoácidos. Em roedores homozigóticos desprovidos do gene codificador para o TTF-2, o primórdio tireóideo não migra da cavidade faríngea e, eventualmente, desaparece resultando em HC. Consoante, foi demonstrada mutação homozigótica do TTF-2, associada ao HC em 2 irmãos que exibiam pálatofendido e disgenesia tireóidea.” “A proteína mutante exibia ligação comprometida ao DNA alvo e perda da função transcricional.O PAX-8, um dos reguladores transcricionais da organogênese tireóidea, é também importante para expressão genética da Tg e TPO. Pertence à família de proteínas Pax presentes em mamíferos, que interagem com DNA através de domínios específicos (paireddomain) essenciais à formação de vários tecidos, conforme sugerido por análises em roedores mutantes.” “Em particular, estão envolvidas na regulação dos passos iniciais do desenvolvimento de órgãos, definindo a especificação celular regional. O gene codificador humano situa-se no cromossomo 2q12-q14.Até o presente, as mutações inativadoras demonstradas em humanos foram monoalélicas (heterozigóticas), porém sem atuação dominante negativa comprovada . Ainda não foi esclarecido porque mutações monoalélicas no PAX-8 dão origem ao HC. Possivelmente, redução na expressão da proteína normal resultaria em produção hormonal insuficiente por fenômeno denominado haploinsuficiência.” “Esta diminuição poderia interferir na interação com competidores ou co-fatores. Neste caso, o fenótipo, além da influência das mutações, dependeria também de mutações em genes competidores/co-fatores. Esta possibilidade foi demonstrada com a proteína nuclear Ref-1, fator controlador da capacidade DNA-ligante do PAX-8. Quando as células precursoras da tireóide atingem sua posição cervical final, começam a se diferenciar expressando genes responsáveis pela produção de hormônios tireóideos.” “O TSHR pertence à superfamília de receptores associados à proteína G, que exibem estrutura comum consistindo de sete segmentos transmembranosos, três alças extracelulares, três alças intracelulares, extremidade extracelular aminoterminal e intracelular carboxiterminal. Em humanos, seu gene codificador situa-se no cromossomo 14q31.” “O receptor é responsável pela intermediação das ações do TSH no crescimento, metabolismo e função celulares, com o objetivo final de síntese e secreção hormonais.A primeira mutação descrita no TSHR em paciente portador de HC foi descrita em 1995. Trabalhos ulteriores registraram outros casos em indivíduos com hipoplasiaglandular originários de, pelo menos, mais 13 famílias. Até o presente, foram investigados apenas os genes TITF1, TITF2, PAX-8 e TSHR como possíveis causadores da DT.” “Contudo, a organogênese tireóidea é um processo complexo e outros genes se expressam durante a formação glandular. Por exemplo, a família de genes HOX está também implicada no desenvolvimento da região faríngea, pois alteração provocada do HOXA3 resultou em hipoplasia da glândula. O número de células foliculares e parafoliculares encontrava-se bastante reduzido e a organização da tireóide alterada, apesar da diferenciação celular completada.” “Roedores afetados exibem também ausência do timo. Por isso tem sido sugerido que o gene HOXA3 pode ser necessário para a manutenção da expressão do PAX1 naquele órgão. Além disso, conforme sugerido pela elevada incidência de casos esporádicos, é possível que a DT tenha origem multigênica.Assim, na maioria deles, a base molecular da DT permanece obscura. A identificação e estudo de casos familiares será útil na definição adicional dos mecanismos da DT. De fato, estes estudos poderão fornecer evidências cruciais para o aconselhamento genético, segundo insinuado pela forma de herança dominante presente em algumas formas de HC.”

FICHAMENTO 3

PINA–NETO, João Monteiro de. Aconselhamento genético. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 84, n. 4, p.S20-S26, ago. 2008. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/jped/v84n4s0/v84n4s0a04.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Aconselhamento Genético

“A questão de como as sociedades humanas lidaram/lidam com as características humanas indesejáveis, tais como as deficiências mentais e as malformações congênitas, passou até hoje pelo desenvolvimento de três modelos básicos: o modelo eugenista, o modelo preventivista e o modelo psicológico.” “Princípios do modelo eugenista: a) o objetivo é promover a eugenia, ou seja, "a melhora da raça humana"; b) uso de técnicas diretivas e mesmo coercitivas: é um modelo de Estado, transformado em leis baseadas na "racionalidade e responsabilidade" do comportamento humano e na prioridade da defesa das prerrogativas sociais de proteção do "pool gênico" humano, antes do que dasnecessidades ou desejo dos indivíduos; c) grande ação social e política: adoção de esterilização compulsória, abortamentos obrigatórios, políticas de restrição de casamentos, inclusive inter–raciais e de migração.” “Hoje, a grande preocupação da comunidade científica é a da volta dos princípios da eugenia, adotados que foram pela China na Lei dos Cuidados de Saúde Maternos e Infantis de 27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicos recomendem um adiamento do casamento se um dos membros do casal apresenta uma doença mental ativa ou uma doença infectocontagiosa; se um dos membros do casal apresenta uma doença genética séria, o casal só deve casar se concordar em usar contracepção por longo período ou ser esterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária ou deformidade grave, o médico deve recomendar o aborto e a paciente deve seguir a recomendação. Houve, novamente, intensas críticas da comunidade científica internacional sobre esta nova eugenia.” “A genética teve um desenvolvimento diferente de outras ciências básicas da medicina, que se desenvolveram nas escolas médicas. A genética desenvolveu–se inicialmente entre zoólogos e botânicos, e foram eles que perceberam sua relevância para os seres humanos. Com ampliação das bases filosóficas da medicina para incluir o conceito de prevenção (medicina preventiva) e com o declínio nos países desenvolvidos da prevalência de mortes por doenças infecciosas e o aumento relativo das doenças constitucionais, a medicina tornou–se cada vez mais propícia para o desenvolvimento da genética”. “Os primeiros departamentos de genética médica começaram a aparecer nas escolas de medicina na década de 1950. Princípios do modelo preventivista ou médico: a) objetivos: diminuir ou eliminar as doenças genéticas; b) os serviços de genética passam a ser localizados em grandes centros médicos, e a genética passa a ser uma disciplina clínica; c) a base do AG é o diagnóstico médico acurado; d) o médico passa a ser o legítimo provedor do AG; e) o médico usa no AG a relação médico–paciente tradicional e se baseia no princípio da neutralidade (proposto por Reed2), porém o médico tem dificuldade de lidar com este modelo já que está mais acostumado a usar os modelos tradicionais de relação médico–paciente: 1) das doenças agudas: atividade–passividade — em que o médico determina a conduta e o paciente se submete passiOs trabalhos liderados por Dorothy Wertz10–12 têm mostrado que, em todos os países do mundo, tem havido maior aceitação por parte dos conselheiros genéticos da autonomia de seus pacientes e na aceitação do AG não–diretivo, embora em alguns de seus trabalhos Wertz11 tenha constatado uma sobrevivência de práticas eugênicas, mesmo sem a coerção do Estado, o que, segundo o comitê de genética humana da Organização Mundial da Saúde (OMS) não se justifica das doenças crônicas: liderança–cooperação, em que o médico, por sua liderança, faz a receita, e o paciente coopera usando a medicação.” 1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia). 2. Preservação da integridade da família (autonomia, não–maleficência). 3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autonomia, não–maleficência). 4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não–maleficência). 5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontram de informar os parentes de que podem estar em risco genético (não–maleficência). 6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as possibilidades de dano ao casamento das revelações (não–maleficência). 7. Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status genético que possam afetar a segurança pública (não–maleficência). 8. Apresentação das informações de forma menos tendenciosa possível (autonomia). 9. Uso de técnicas não–diretivas, exceto nas questões de tratamento (autonomia, beneficência). 10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que lhes afetem (autonomia). 11. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/famílias se apropriado e desejado (autonomia, beneficência e não–maleficência). “O conceito atual de aconselhamento genético – Crianças com atraso neuropsicomotor ou deficiência mental de causa não definida ou claramente de etiologia genética. – Crianças com déficit ou excesso de crescimento de causa não definida ou com suspeita de doenças genéticas. – Crianças com doenças genéticas específicas de um sistema orgânico (por exemplo: anemia falciforme, distrofias musculares, etc.).” “Principalmente nas décadas de 1970 e 1980, foram realizados muitos trabalhos procurando estudar e conhecer quais seriam os resultados do processo de AG em diferentes serviços no mundo. Estes trabalhos sempre esbarraram em questões metodológicas e sempre foram muito criticados em suas conclusões. Hoje, estes trabalhos têm ressurgido, sobretudo ligados às novas áreas de implantação do AG, que são a área da genética do câncer e da genética das doenças de início tardio, com os chamados testes preditivos. “ “Todas as famílias de crianças diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de AG. É muito importante que o médico generalista que encaminhe a família procure explicar bem sobre o porquê do encaminhamento e da natureza do serviço a ser prestado. A questão do esclarecimento dos mecanismos etiológicos das doenças genéticas, a avaliação de familiares e as definições dos riscos de ocorrência/recorrência são de grande importância para as famílias com estes tipos de doenças. “ “É fundamental que o processo de AG seja baseado no aconselhamento não–diretivo, realizado por profissionais qualificados e contínuo.” “Os serviços de genética precisam investir mais nas questões do AG propriamente dito e do seguimento das famílias. Precisamos equilibrar as questões tecnológicas e científicas com a humanização do atendimento. É fundamental que se realizem esforços no sentido de melhorar o processo de comunicação entre os profissionais do AG e as famílias, para que estas possam ter um melhor entendimento da situação vivenciada e que participem ativamente de todas as decisões que terão que tomar em suas vidas pelo fato de possuírem alterações genéticas em suas famílias.”

FICHAMENTO 2

NORMANDO, Antonio David Corrêa; ARAÚJO, Izamir Carnevali de. Prevalência de cárie dental em uma população de escolares da Região amazônica. Revista de Saúde Publica, São Paulo, n. , p.294-299, abr. 1990. Disponível em: <http://www.scielosp.org/pdf/rsp/v24n4/07.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Prevalência de cárie dental em uma população de escolares da Região amazônica

Os levantamentos epidemiológicos sobre cárie dental têm merecido considerações e investigações em nível universal, dada a importância que os estudos deste cunho têm com referência a implantação de sistemas de prevenção e tratamento.Parece ser aceito um conceito geral de que a cárie dental está presente e com índices alarmantes em todas as regiões estudadas no Brasil. No Estado de São Paulo, onde os levantamentos são em maior número, as freqüências são variáveis, dependendo de alguns fatores, entre os quais, e que talvez seja o de principal importância, é o fato do município receber ou não tratamento da água de abastecimento público com flúor; nesse caso as reduções no índice de cárie, após anos de fluoretação, oscilam entre 40 e 65%. Dados epidemiológicos sobre cárie dental na região Norte ainda são raridades, mesmo na zona urbana, e alguns poucos levantamentos existentes são obtidos por alunos das faculdades de odontologia da região através de trabalhos de conclusão de curso, não publicados.Um inquérito individual, a respeito de alguns aspectos sobre a utilização de escovas dentais pela amostra estudada, embora não seja proposição deste trabalho, revelou que 16% das crianças não escovam os dentes porque não têm escova dental e dos 84% restantes que escovavam, 85% o faziam apenas pela parte da manhã.O levantamento do problema cárie dental comprova a influência dos hábitos urbanos na alimentação. Nos resultados obtidos pelo Ministério da Saúde, nas cidades de Belém e Manaus, os CPODs médios encontrados foram de 3,10 aos 7anos de idade e de 7,49 aos 12 anos, e são extremamente semelhantes aos observados no presente estudo, respectivamente 3,4 e 7,7 aos 7 e 12 anos, e que por sua vez são maiores que aqueles encontrados em indígenas da região.A necessidade de tratamento encontrada, tanto na dentição permanente como na decídua, foi de 100% e reflete a imprescindível urgência da implantação de sistemas de tratamento e prevenção da cárie dental. Esse quadro, embora mostrado de maneira agravada, pode ser considerado semelhante ao restante do país.A alta prevalência encontrada permite incluir essa área da Amazônia como uma região com altos índices de cárie dental, segundo os parâmetros da Organização Mundial de Saúde que considera como índices altos de prevalência, aqueles que ultrapassam os valores de 6,6 (CPOD) aos 12 anos de idade.