FICHAMENTO 6

RAMALHO, Antonio Sérgio; MAGNA, Luís Alberto. Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme. Rev.bras.hematol.hemoter, Campinas, v. 29, n. 3, p.229-232, 2007. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a08.pdf>. Acesso em: 01 jun. 2011.

Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme

O Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp mantém, há 35 anos, um Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias (ambulatórios e programas de genética comunitária).O aconselhamento genético apresenta três modalidades básicas, que dependem do grau de envolvimento pessoal do aconselhando com a condição genética, bem como da sua necessidade de tomar uma decisão reprodutiva no momento. O aconselhamento genético na doença falciforme tem oobjetivo primordialmente assistencial e educativo, ou seja, o de permitir a indivíduos ou famílias a tomada de decisões consistentes e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. Secundariamente, o aconselhamento genético também pode exercer uma função preventiva, que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com doença falciforme. Os indivíduos são conscientizados da situação, sem serem privados do seu direito de decisão reprodutiva. O aconselhamento genético não se confunde com a eugenia. É vedado ao profissional que fornece o aconselhamento genético recomendar, sugerir, indicar ou exigir condutas dos seus aconselhandos. As decisões tomadas por esses últimos devem ser absolutamente livres e pessoais, sendo isentas de qualquer influência ou procedimento externos, por parte de profissionais ou de instituições.O aconselhamento genético não pode estar baseado em hipóteses diagnósticas, dependendo de um diagnóstico preciso da hemoglobinopatia em discussão.O estabelecimento do diagnóstico preciso é responsabilidade de um médico, habilitado em hemoglobinopatias, por curso de especialização, pós-graduação ou residência médica. Estabelecido o diagnóstico, o aconselhamento genético poderá ser fornecido por profissional da saúde capacitado em hemoglobinopatias, por curso de especialização, capacitação ou pós-graduação, desde que sob supervisão médica.O aconselhamento genético apresenta importantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem (universidade, hospitais, hemocentros, clínicas médicas, secretarias estaduais e municipais de saúde). Cabe a tais instituições, portanto, a responsabilidade de que o aconselhamento genético seja fornecido por profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos e científicos.O aconselhamento genético deve ser fornecido, de preferência, sempre que solicitado pelos interessados. Como parte da responsabilidade médica, ele também pode ser oferecido em caráter opcional, sempre que houver a possibilidade de o indivíduo tomar uma decisão consciente a respeito da procriação, a partir das informações fornecidas.Diagnóstico do traço falciforme na triagem de recém-nascidos: o diagnóstico deve ser comunicado à família,acompanhado da informação de que o traço falciforme não éuma doença. Deve-se evitar, portanto, o alarme desnecessárioda família. O exame laboratorial optativo dos familiares érecomendado, podendo se chegar, eventualmente, ao diagnósticode outros casos clinicamente significativos (indivíduosSS, SC, etc.) ou a situações em que o aconselhamento genético é necessário (ambos os genitores heterozigotos);Ilegitimidade parental: o Programa Nacional deTriagem Neonatal tem detectado um percentual significativode casos de ilegitimidade paterna, podendo-se chegar,em algumas regiões, a 10% dos casos. A privacidade dafamília deve ser, evidentemente, preservada. Uma forma simplesde contornar o problema é convidar apenas a mãe paraa primeira consulta, fornecendo-lhe, além das informaçõesde ordem terapêutica (necessidade de penicilinoterapia profiláticaa partir dos 4 meses, por exemplo), as explicaçõessobre o risco de recorrência da doença falciforme na prole,em função da presença do traço falciforme no pai da criança.Caberá a ela a opção de trazer, ou não, o marido paraexame laboratorial e aconselhamento genético. Informaçõeserrôneas atenuantes, como a possibilidade de uma "mutaçãonova", por exemplo, nunca devem ser fornecidas aocasal, pois, apesar de bem intencionadas, elas constituemum erro médico grave;Diagnóstico pré-natal: em termos terapêuticos, odiagnóstico pré-natal da doença falciforme não oferece qualquervantagem adicional ao diagnóstico neonatal. É importantelembrar que a interrupção da gravidez não é contemplada,nesses casos, pela exclusão da ilicitude penal em nossopaís. Alguns centros de reprodução humana brasileiros jáoferecem a possibilidade do diagnóstico pré-implantação nadoença falciforme. Tais recursos técnicos não dispensam, noentanto, o fornecimento do aconselhamento genético tradicional,sobretudo frente à realidade socioeconômica e culturalbrasileira.